Universitat Internacional de Catalunya - Barcelona

• Inici >
• Recerca >
• Àrees de recerca >
• Biologia Molecular i Cel·lular >
• Metabolisme Lipídic

Metabolisme Lipídic

Equip:

• Dra. Núria Casals Farré
• Sra. Adriana Sierra Hernández
• Sra. Patricia Carrasco Rodríguez
• Sra. Esther Gratacós Batlle

Projectes de recerca:

• Projecte 1: “Identificació de la funció del nou isoenzim carnití palmitoiltransfersa (CPTI-C) de expressió exclusiva al cervell i de la seva implicació en el control de la gana"
  Entitat financera: Ministeri d'Educació i Ciència (projecte SAF2004-06843-C03-02)
  Durada del projecte: 2005-2007
  Ivestigadora principal: Dra. Núria Casals
  Estudi molecular, cel·lular i funcioanl d'un nou isoenzim carnití palmitoil transferasa (CPT1c) que s'expressa exclusivament al cervell.
  Aquest grup de recerca ha estudiat la ruta metabòlica en la que participa, així com el paper que juga l'enzim hipotolàmic en el control del gust, a través d'estudis en cultius de neurones i mitjançant el desenvolupament de rates konck-out.
  També s'està analitzant la impliplicació de CPT1c en fenòmens de plasticitat neuronal.
• Projecte 2: "Fisiopatologia de l'obesitat i nutrició"
  Entitat financera: Institut de Salut Carlos III - Ministeri de Sanitat. Projecte CIBER.
  Enititats participants: Universitat de Barcelona, Universitat Internacional de Catalunya.
  Durada del projecte: 1-1-1007 fins al 31-12-2011
  Investigador principal: Dr. Fausto García Hegardt (UB)
  Investigador coordinador a la UIC: Dra. Núria Casalsa,
  Estudi de la implicació dels enzims CPT1 (CPT1a, CPT1b i CPT1c) en la resistència a insulina en el muscle, en la resistència a insulina en el fetge, en la producció d'insulina pancreàtica i en el control de la gana a nivell hipotalàmic.
• Projecte 3: “Xarxa de malalties metabòliques hereditàries" (REDEMETH). Malalties metabòliques hereditàries. Avenços en diagnòstic clínic, bioquímic i genètic. Bases moleculars i etiopatogènesi. Noves aproximacions terapèutieques. Estudis epidemiològics".
  Entitat Financera: Insitut de Salut Carlos III
  Entitats participants: Universitat de Barcelona, Universitat Internacional de Catalunya, Universidad de Zaragoza.
  Durada: des del 2003 fins al 2006
  Investigador responsable: Fausto García Hegardt. (Nodo 10)
  Investigadora coordinadora a la UIC: Dra. Núria Casals
  Anàlisi molecular de les mutacions que causen deficiències metabòliques genètiques en la síntesi de cossos cetònics, concretament la dificiència en HMG-CoA liasa i la deficiènica en HMG-CoA sintasa mitocondrial, presents en neonats. Seguiment de les mutacions més freqüents. Estudi de les mutacions que afecten a l'estructura tridimensional de l'enzim i de la seva capacitat catalítica.

Publicacions:

• ALEDO, R.; ZSCHOCKE, J.; PIE, J.; MIR, C.; FIESEL, S.; MAYATEPEK, E.; HOFFMANN, GF.; CASALS, N. i HEGARDT, FG. (2001) The genetic basis of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency Hum Genet 109, 19-23
• ZSCHOCKE, J.; PENZIEN, JM.; BIELEN, R.; CASALS, N.; ALEDO, R.; PIE, J.; HOFFMANN, GF.; HEGARDT, FG. i MAYATEPEK, E. (2002) Diagnosing mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency J Pediatr 140, 778-780
• MORILLAS, M.; GOMEZ-PUERTAS, P.; BENTEBIBEL, A.; SELLES, E.; CASALS, N.; VALENCIA, A.; HEGARDT, FG; ASINS, G.; SERRA, D. (2003) Identification of conserved amino acid residues in rat liver carnitine palmitoyltransferase I critical for malonyl-CoA inhibition. Mutation of methionine 593 abolishes malonyl-CoA inhibition. J Biol Chem 278, 9058-9063.
• MIR, C.; CLOTET, J.; ALEDO, R.; DURANY, N.; ARGEMÍ, J.; CERVÓS-NAVARRO, J.; CASALS, N. (2003) CDP-choline prevents glutamate-mediated cell death in cerebellar granule neurons. J Mol Neurosci 20, 53-59.
• CASALS, N., P GOMEZ-PUERTAS, P.;, PIE, J.; MIR, C.; ROCA, R.; MENAO, S.; ALEDO, R.; CLOTET, B; PUISAC, B.; SERRA, D.; ASINS, G.; TILL, J.; ELIAS-JONES, AC.; CRESTO, JC.; CHAMOLES, NA.; ABDENUR, JE.; MAYATEPEK, E.; BESLEY, G.; VALENCIA, A.; y HEGARDT, FG. (2003) Structural (beta-alfa)8 TIM barrel model of 3-hydroxy-3-methylglutaril coenzyme A lyase. Mutation of Ser75, Ser201 and Asp204 impairs the catalytic activity. J Biol Chem, 278, 29016-29023
• PIE, J.; CASALS, N.; PUISAC, B. i HEGARDT, FG. (2004) Molecular basis of 3-hydroxy 3-methylglutaric aciduria Journal of Physiology and Biochemistry 59, 311-322
• PUISAC, B.; LOPEZ-VIÑAS, E.; Moreno, S., MIR, C.; Perez-Cerda, C., Menao, S., LLUCH, D.; PIE, A.; GOMEZ-PUERTAS, P.; CASALS, N.; UGARTE, M.; HEGARDT, FG. y PIE, J. (2005) Skipping of exon 2 and exons 2 plus 3 of HMG-CoA lyase (HL) gene produces the loss of beta sheets 1 nad 2 in the recently proposed (beta-alpha)8 TIM barrel model of HL Biophysical Chemistry 115, 241-245.
• MIR, C.; LOPEZ-VIÑAS, E.; ALEDO, R., PUISAC, B; RIZZO, C., DIONISI-VICI, C.; DEODATO, F.; PIE, J.; GOMEZ-PUERTAS, P.; HEGARDT, FG. i CASALS, N. (2006). A single residue mutation, G203E, causes 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria by occluding the substrate channel in the 3D structural model of HMG-CoA lyase. Journal of Inherited Metabolic Disease 29, 64-70.
• ALEDO, R.; MIR, C.; DALTON, RN.; TURNER, C.; PIE, J.; HEGARDT, FG.; CASALS, N i CHAMPION, MP.; (2006). Refining the diagnosis of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency Journal of Inherited Metabolic Disease 29, 207-211